发热38℃、肺炎、腹泻、口腔溃疡、便血、生长发育迟缓……7月大的宝宝就被确诊为IL10RA基因突变引起的极早发炎症性肠病，累及孩子的生长发育不说，还可能随时危及孩子的生命。及时进行一次高匹配度的异基因造血干细胞移植成为治疗的关键。在收治医院提交配型申请后，数千公里外的广东省脐血库查询到了一份匹配度极高（HLA配型10分之8 相合）的脐血干细胞，并及时将其转送到治疗团队手中。经过对冷冻脐血干细胞的水浴复温、输注，小家伙的移植非常成功。最近一次复诊提示，孩子的各项指标均恢复良好。

据悉，截至2024年6月28日，广东省脐血库临床应用已达5000例。这名在北京获救的小姑娘，正是得到脐血帮助的第5000例患者。

一出生就成医院“常客”

7月龄娃娃成了十万分之一的罕见病患者

家住河北的花花（化名），出生后不久就因发热38℃，确诊肺炎，开始了在“保温箱”里的生活，治疗2周后重新回到父母的怀抱中。然而，平静并未长久，20多天后，新的风暴悄然而至。发热、腹泻、口腔溃疡等一系列症状再次袭来，经检查，花花还伴有严重营养不良以及生长发育迟缓等问题……

经过基因检测探究病因，结果显示——IL10RA基因突变引起的极早发炎症性肠病，一个陌生、特殊的疾病名字，第一次闯入了这个家庭。炎症性肠病可见于任何年龄，如果患儿发病年龄<6岁，则被称为极早发型炎症性病。一项系统综述显示，亚洲地区极早发型炎症性病发病率为（0.2～1.2）/100000。

医生表示，极早发炎症性肠病是一组慢性非特异性肠道炎症性疾病，以慢性、反复发作、迁延不愈为其特征，主要表现为腹胀、腹痛、腹泻、黏液血便、黏膜脓便等。此外，IL10RA基因突变还导致免疫缺陷，患者容易反复感染，过敏，继发自身免疫病等。如果不及早发现治疗，不但会影响孩子的生长发育，严重时甚至危及生命。

在孩子6个月时，咳喘、发热再次来袭，诊断重症肺炎，多种抗生素的治疗下仍没有恢复。在当地医生的建议下，花花父母决定动身前往北京京都儿童医院做进一步治疗。

北京京都儿童医院特需住院部副主任，血液科陈姣副主任医师介绍：“极早发炎症性肠病除了常见的症状：反复腹泻、脓血便、肛裂、肛周脓肿等，也会导致免疫缺陷。因为肠道的消化吸收不好，影响了孩子生长发育，孩子入院时7个月大，但体重只有5.4公斤，属于严重营养不良。不过目前，像花花这样的单基因突变引起的极早发炎症性肠病患儿是可以通过异基因造血干细胞移植治愈的。”

2100公里外的广东

从公共脐血库匹配到了合适的干细胞

因为重症肺炎还未痊愈，营养状态很差，而且肠道也有感染，还是耐药菌的感染，如果想要移植成功，首先需要处理感染的问题。于是，包含陈姣主任在内的北京京都儿童医院孙媛教授团队决定先帮助小家伙对抗肺炎，让其体重再往上涨涨，提高她的抵抗力。另一方面，积极寻找合适的造血干细胞供者。医院迅速向全国七家合法脐带血造血干细胞库发出HLA（人类白细胞抗原）配型申请。

广东省脐血库查询到一份2020年6月12号采集自惠州市中心人民医院的脐血，HLA配型10分之8 相合，无论是有核细胞数还是细胞活性都完全符合临床使用需求，并且这份脐血与其血型也是相合的。陈姣主任随即决定采用这份脐血，为孩子进行造血干细胞移植。为了确保将这份“救命血”能准时、安全地送到北京，广东省脐血库护送人员决定提前动身，将脐血空运至北京，跨越2100多公里的“生命火种”就此带来生的希望。

陈姣主任表示：“选择脐血造血干细胞移植有两个优势。一是脐血是实物保存，只要检测合格随时出库。二是脐血一旦植入成功后，就会非常稳定，而且后期慢性排异风险小，孩子可以有更好的生存质量。像免疫缺陷、遗传代谢病、小婴幼儿白血病等，如果有合适的脐血，都可以选择给孩子做脐血移植。”

据介绍，北京京都儿童医院血液科曾治疗好三例极早发炎症性肠病，具有丰富的经验。陈姣主任称：“虽然花花年龄较小，体重轻，生长发育严重落后于同年龄同性别的婴儿。她后期治疗、护理、观察存在一定的难度。但是我们中心1岁以内的小婴儿移植已经做了近百例，最小的宝宝仅2月做的造血干细胞移植，像一些罕见病比如丙酮酸激酶缺乏性贫血、先天性中性粒细胞缺乏，脐带血移植的患者都是100%存活。而且孩子是我们团队做的第四例极早发炎症性肠病，前3个宝宝都康复了，我们相信可以挺过脐带血移植这一关。”

6月28日，是脐血回输的“大日子”，经过水浴复温后，医生将这份脐血输入花花体内。

●7月9日，粒细胞成功植入；

●7月10日，血小板成功植入，花花精神状态良好，没有出现不良反应；

●8月15日花花顺利出院；

●8月21日花花回到医院复诊，结果显示身体各项指标均恢复良好。

累积应用超5000例

脐血干细胞让数千名患者获益

花花的救治故事不是个案。她输注脐血干细胞时，正好是广东省脐血库第5000例临床应用。在近年来的医疗进展中，脐血移植作为一项前沿技术，在治疗极早发型炎性肠病上展现了其独特价值。2020年，三个月大的小露（化名）经诊断为基因突变所致的极早发型炎性肠病。在复旦大学附属儿科医院医生的建议下，采用脐血移植治疗。小露11月18日成功完成脐血移植手术，术后状态稳定。复旦大学附属儿科医院对此更是已有100多例成功救治经验。

广西的小妤（化名）出生后10来天就出现多部位皮肤皮疹感染、发热及腹泻，辗转多次入院治疗但仍未好转，甚至出现败血症。2022年5月底，小妤在广州市妇女儿童医疗中心消化科确诊为极早发型炎性肠病。

幸运的是，找到了一份与小妤HLA 9/10相合的冻存脐血。2022年8月9日小妤进行脐血回输，结合其他治疗手段，小妤在9月26日顺利出院。移植半年后，小妤的体重已由4kg涨至7.15kg，肠道症状和营养状况都得到不同程度的改善。

使用脐血治疗极早发型炎性肠病的一系列临床成功案例，有力地证明了脐带血造血干细胞移植在治疗儿童原发免疫缺陷病，尤其是在儿童重症联合免疫缺陷病的治疗上，有着显著的效果。

据悉，截至2024年7月31日， 广东省脐血库已出库5086份脐血，救助3794位患者。

采写：南都记者 王道斌 通讯员 欧恩彤 钟智辉